新華社北京4月16日電 (記者李恒)2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日。專家指出，兒童期是血友病治療的黃金期，患兒應(yīng)盡早、充足、長期地進(jìn)行規(guī)范化預(yù)防治療。

　　據(jù)介紹，血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病。主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血。負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

　　2023年3月，國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的血友病防治健康教育核心信息及知識(shí)要點(diǎn)宣傳手冊顯示，血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血，尤其是顱內(nèi)出血極為重要。

　　根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預(yù)防治療兩類。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液二科主任醫(yī)師吳潤暉指出，針對(duì)患兒的預(yù)防治療是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。

　　“血友病患者終生需要醫(yī)療照護(hù)，對(duì)他們的綜合關(guān)愛模式需要多科室共同合作，包括血液科、康復(fù)治療科、骨科等。”首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液內(nèi)科副主任醫(yī)師李君惠說。

　　由于血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　據(jù)悉，我國已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診療、救治保障和管理。